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L’albinismo è una rara malattia ereditaria e non degenerativa che ha a che fare con una scarsa o assente produzione di melanina da parte dell’organismo. Le caratteristiche più riconoscibili di questo disturbo sono, spesso, i capelli bianchi e la pelle molto chiara. In realtà, però, non tutte le persone albine mostrano questa peculiarità, ma possono avere un colore dei capelli più scuro, come vedremo. Inoltre, a seconda della mutazione genetica che ha provocato il disturbo, è possibile distinguere due forme di albinismo.
Scopriamo di più su questa patologia, i suoi sintomi e le cause che la determinano.
Albinismo: che cos’è
L’albinismo è una malattia genetica rara, che colpisce individui di tutte le etnie, caratterizzata dalla mancata o ridotta produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Le persone con albinismo possono presentare livelli diversi di tale sostanza: per questo motivo i loro capelli non sono sempre di colore bianco, come si potrebbe pensare. Dato che la melanina ha un ruolo importante nello sviluppo del nervo ottico, inoltre, gli albini soffrono anche di problemi alla vista.
L’albinismo colpisce indicativamente 1 persona su 17 mila ed esistono due principali forme di questa malattia: l’albinismo oculocutaneo e l’albinismo oculare, che si distinguono per il tipo di mutazione genetica che ha causato la patologia.
Le cause dell’albinismo
Come abbiamo detto, l’albinismo è una malattia ereditaria, causata dalla mutazione di uno dei geni che forniscono le istruzioni per la produzione delle proteine coinvolte nella creazione di melanina. In base alla mutazione genetica che ha determinato il disturbo, si hanno diversi tipi di albinismo. Ecco come vengono classificati.
FG Trade/gettyimages.it
Albinismo oculocutaneo (OCA)
Si tratta della tipologia di albinismo più frequente. Questa forma provoca la diminuzione o l’assenza della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, oltre che disturbi della vista.
In questo caso la persona ha ereditato due copie del gene mutato, una proveniente dal padre e una dalla madre: si parla, nello specifico, di eredità autosomica recessiva.
Se un genitore è portatore sano del gene difettoso mentre l’altro no, quindi, il bambino non presenterà albinismo.
Quali sono, invece, le probabilità che il bambino contragga la malattia quando entrambi i genitori hanno il gene mutato? Come spiega l’Istituto Superiore di Sanità:
- c’è 1 possibilità su 4 che ogni figlio non erediti i geni difettosi: in tal caso non presenterà albinismo e non potrà trasmetterlo;
- c’è 1 possibilità su 2 che ogni figlio erediti solo una copia del gene: in tal caso non manifesterà la patologia e diventerà un portatore sano;
- c’è 1 possibilità su 4 che ogni figlio erediti entrambe le copie del gene difettoso e che, di conseguenza, rischi di sviluppare la malattia.
Albinismo oculare
I sintomi dell’albinismo oculare riguardano principalmente la vista, provocando disturbi agli occhi. È una forma meno comune della precedente ed è causata da una mutazione genetica sul cromosoma X.
La malattia viene trasmessa dalla madre, che presenta la mutazione, ai figli maschi. L’albinismo oculare, infatti, colpisce in modo differente uomini e donne:
- gli individui di sesso maschile possiedono un unico cromosoma X: se ereditano quello danneggiato della madre sviluppano la malattia;
- le femmine, invece, sono dotate di due cromosomi X: se ne ereditano uno con il gene danneggiato, non vanno incontro ad albinismo, ma diventano portatrici sane, quindi possono trasmettere il gene.
Albinismo dovuto ad altre sindromi ereditarie
L’albinismo oculocutaneo può essere correlato anche ad altre sindromi ereditarie rare come la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Chediak-Higashi.
Data la componente ereditaria della malattia, se un membro della famiglia è affetto da albinismo, è bene consultare un medico genetista prima di programmare una gravidanza, al fine di sapere di più sulle possibilità di trasmissione e sui modi in cui il disturbo può essere ereditato.
I sintomi dell’albinismo
I sintomi dell’albinismo riguardano i capelli, la pelle e gli occhi. Vediamoli più nello specifico.
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Come si manifesta l’albinismo sui capelli
Il colore dei capelli può andare dal bianco al castano, al biondo, al rosso, perché ciò dipende dalla quantità di melanina prodotta dall’organismo. Dunque, anche se una delle manifestazioni più riconoscibili dell’albinismo sono proprio i capelli bianchi, insieme alla pelle chiara, in realtà i capelli non sempre sono di questo colore.
La pelle delle persone albine
Anche la pelle può essere più o meno scura, ma in genere tende a essere molto chiara e a bruciarsi facilmente, se esposta al sole. Per alcuni, la tonalità non muta nel corso della vita, ma in altri si verificano piccoli cambiamenti tra l’infanzia e l’adolescenza.
Le conseguenze dell’albinismo sugli occhi
Anche il colore degli occhi dipende dal quantitativo di melanina prodotto. Ciglia e sopracciglia solitamente sono chiare, mentre la tonalità degli occhi può andare dall’azzurro al marrone. La mancanza di pigmento dell’iride fa sì che talvolta, con alcune luci, gli occhi possano apparire un po’ rossi. Il colore, inoltre, può modificarsi con l’età.
Le conseguenze sulla vista, tuttavia, non riguardano solo questo aspetto. Come anticipato, infatti, le persone con albinismo soffrono di problemi oculari. Tra i principali disturbi abbiamo:
- movimento rapido e incontrollabile degli occhi (nistagmo);
- miopia e ipermetropia;
- fotofobia (sensibilità alla luce);
- riduzione grave della vista;
- strabismo;
- astigmatismo.
Albinismo: quali sono le complicazioni di questa malattia
Le complicazioni dell’albinismo riguardano principalmente i problemi agli occhi e alla pelle:
- a livello cutaneo, gli albini hanno una pelle molto sensibile al sole e le scottature possono incrementare il rischio di infiammazioni e di tumore alla pelle come il melanoma.
- a livello oculare, invece, i disturbi visivi accennati in precedenza possono avere un’influenza negativa sull’apprendimento, sul lavoro e sulla capacità di guidare.
Come si diagnostica e si tratta l’albinismo
La diagnosi di albinismo si basa su una serie di esami, ai quali potrebbero seguire dei test genetici per individuare il tipo di albinismo e la sua ereditarietà. Fra i principali step diagnostici citiamo:
- un esame fisico finalizzato a controllare il colore della pelle e dei capelli;
- un esame oculistico approfondito utile per verificare la presenza di disturbi quali strabismo, astigmatismo e nistagmo;
- un confronto del colore della pelle e dei capelli del bambino con quello degli altri familiari;
- l’anamnesi del paziente per verificare la storia del suo stato di salute.
Quanto al trattamento, oggi l’albinismo non può essere curato, perché si tratta di una malattia genetica, che, però, non degenera con il tempo.
Le terapie hanno il principale scopo di tenere sotto controllo la salute degli occhi e della pelle. Per la precisione:
- la persona viene sottoposta a regolari visite oculistiche e, probabilmente, dovrà portare delle lenti correttive. Inoltre, è fondamentale che indossi occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti. Lo specialista, anche se in rari casi, potrebbe suggerire l’intervento chirurgico per ridurre il nistagmo o per rendere meno evidente lo strabismo. Il bambino in età scolare può anche avere bisogno dell’ausilio di supporti per ipovedenti.
- L’esposizione al sole dovrà essere limitata, bisognerà usare una crema con fattore protettivo superiore a 30 e il corpo deve essere completamente coperto dai vestiti. Ogni anno è bene che la persona si sottoponga una visita dermatologica che comprenda anche la mappatura dei nei per individuare eventuali nei pericolosi.
Bambini e adolescenti con albinismo: la sfera scolastica, emotiva e sociale
Quando si tratta di bambini e adolescenti con albinismo, bisogna prestare attenzione al contesto scolastico, in modo da permettere all’alunno un adeguato apprendimento e inserimento in classe.
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Per prima cosa, quindi, è fondamentale informare subito gli insegnanti della sua condizione e del suo grado di autonomia. A scuola, inoltre, può essere utile:
- dargli un posto vicino alla parte anteriore dell’aula;
- usare materiali di studio con caratteri grandi e stampati ad alto contrasto;
- dotarlo, dove possibile, di un tablet sincronizzato alla lavagna interattiva per permettergli di sedersi anche nelle file più indietro;
- assicurare la presenza di un’illuminazione corretta, che non causi riflessi;
- dare all’alunno del tempo in più per leggere i materiali di studio e per sostenere i test.
Non dimentichiamo, poi, che questa condizione può influire sull’autostima e sui rapporti sociali e causare anche episodi di bullismo dei bambini e adolescenti. I genitori dovrebbero quindi incoraggiare i figli a esprimere le proprie emozioni e a parlare di ciò che succede loro. Se insorgono problemi di tipo emotivo è inoltre consigliabile rivolgersi a uno psicologo per trovare il modo migliore per affrontarli.
Conoscevate le varie forme di albinismo?
Fonti:
issalute.it
mayoclinic.org
albinismo.it
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